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El cuerpo humano tiene 2 glándulas suprarrenales, situadas en la parte superior de cada uno de sus riñones, estas glándulas producen en el cortex (en la capa externa) hormonas, el cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplacia suprarrenal congénita carecen de una enzima que necesita la glándula suprarrenal para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto hace que las características masculinas de aparición temprana.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños y niñas. Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.
Los síntomas
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplacia suprarrenal congénita, y su edad cuando se diagnostica el trastorno.
*Los niños con formas más leves pueden no tener signos o síntomas de la hiperplacia suprarrenal congénita y no pueden ser diagnosticados hasta mas tarde como la adolescencia.
* Las niñas con una forma más grave a menudo tienen los genitales anormales al nacer y pueden ser diagnosticados antes de que aparezcan los síntomas.
* Los chicos siempre parecen normales al nacer, incluso si tienen una forma más severa de la enfermedad.
En los niños con la forma más grave de la enfermedad, los síntomas a menudo se desarrollan dentro de 2 o 3 semanas después del nacimiento y estos son:
Mala alimentación o vómitos
Deshidración
cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Las niñas con la forma más leve generalmente tienen órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios:
Los períodos menstruales anormales o falta de menstruación
temprana aparición de vello púbico y axilar
crecimiento excesivo del pelo o vello facial
No menstruar
Algunos agrandamiento del clítoris
Los chicos con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, ellos parecen llegar la pubertad precozmente. Los síntomas pueden incluir:
engrosamiento de la voz
temprana aparición de vello púbico y axilar
pene agrandado pero testículos normales
Músculos bien desarrollados
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es volver a la normalidad los niveles hormonales, o casi normal. Esto se hace mediante la adopción de una forma de cortisol, lo más a menudo hidrocortisona. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo genético del bebé con genitales anormales mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Las niñas con genitales masculinos de aspecto pueden tener la cirugía de sus genitales durante la infancia.
Los esteroides utilizados para tratar la hiperplacia suprarrenal congénita no suelen causar efectos secundarios tales como la obesidad o la debilidad de los huesos, porque las dosis reemplazar a las hormonas que el cuerpo del niño no puede hacer. Es importante que los padres informan signos de infección y el estrés al proveedor de atención médica de su hijo porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que hacerlo puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
Prevención
Los padres con antecedentes familiares de la hiperplacia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben solicitar asesoría genética.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplacia suprarrenal congénita. El diagnóstico se realiza en el primer trimestre, con la muestra de vellosidades coriónicas. El diagnóstico en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Un análisis de recién nacidos está disponible para la forma más común de hiperplacia suprarrenal congénita. Se puede hacer en la sangre punción en el talón (como parte de los exámenes de rutina realizados en recién nacidos).
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