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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, genética, que causa graves daños a los sistemas respiratorio y digestivo, generalmente resulta de una acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los órganos, los mas afectados son:
Páncreas
Hígado
Intestinos
La fibrosis quística afecta a las células que producen el sudor, mucosidad y enzimas digestivas. Normalmente, estos fluidos secretados son finos y suaves como el aceite de oliva. Lubrican diversos órganos y tejidos, evitando que se reseque demasiado o se infecten. En las personas con fibrosis quística, sin embargo, un gen defectuoso provoca que los fluidos se conviertan en espeso y pegajoso. En lugar de actuar como un lubricante, los fluidos obstruyen los conductos, tubos y conductos en el cuerpo. Esto puede conducir a problemas que amenazan la vida, como infecciones, insuficiencia respiratoria, y la desnutrición. Es fundamental para conseguir el tratamiento para la fibrosis quística de inmediato.
Síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar dependiendo de la persona y de la gravedad de la condición. La edad en que se desarrollen los síntomas también pueden ser diferentes. Los síntomas pueden aparecer en la infancia, pero los síntomas pueden no comenzar hasta después de la pubertad, o incluso más tarde en la vida. A medida que pasa el tiempo, los síntomas asociados con la enfermedad pueden mejorar o empeorar.
Uno de los primeros síntomas de la fibrosis quística es un fuerte sabor salado de la piel. Los padres de los niños con fibrosis quística han mencionado degustación de este sabor salado al besar a sus hijos.
Otros síntomas de la fibrosis quística resultado de complicaciones que afectan a:
los pulmones
el páncreas
el hígado
otros órganos glandulares
Problemas respiratorios
El moco espeso y pegajoso se asocia con fibrosis quística a menudo porque bloquea los conductos que llevan el aire dentro y fuera de los pulmones. Esto puede causar los siguientes síntomas:
sibilancias
una tos persistente que produce una mucosidad espesa o flema
dificultad para respirar, especialmente al hacer ejercicio
infecciones pulmonares recurrentes
congestión nasal
senos nasales congestionados
Problemas digestivos
El moco anormal también puede obstruir los canales que transportan las enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede resultar en:
grasientas, heces malolientes
estreñimiento
náusea
hinchazón en el abdomen
pérdida de apetito
poco aumento de peso en los niños
retraso del crecimiento en niños
Causas
La fibrosis quística se produce como resultado de un defecto en lo que se llama la "transmembrana de la fibrosis quística regulador de la conductancia" o el gen CFTR. Este gen controla el movimiento del agua y la sal dentro y fuera de las células del cuerpo. Una mutación repentina, o cambio, en el gen CFTR provoca que el moco se vuelva más grueso y pegajoso que se supone debe ser. Este moco anormal se acumula en varios órganos del cuerpo, incluyendo:
intestinos
páncreas
hígado
También aumenta la cantidad de sal en el sudor.
Muchos defectos diferentes pueden afectar el gen CFTR. El gen dañado se transmite al niño de sus padres. Con el fin de tener la fibrosis quística, el niño debe heredar una copia del gen de cada padre. Si sólo heredan una copia del gen, no van a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, van a ser un portador del gen defectuoso, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus propios hijos.
Factores de riesgo
La fibrosis quística es más común entre los caucásicos de ascendencia del norte de Europa. Sin embargo, se sabe que se produce en todos los grupos étnicos.
Las personas que tienen antecedentes familiares de la fibrosis quística también corren un mayor riesgo porque es un trastorno hereditario.
Diagnóstico
Los médicos utilizan una prueba genética o de sangre para verificar si hay signos de la enfermedad. La prueba genética detecta si un bebé tiene un gen CFTR defectuoso. El análisis de sangre determina si el páncreas y el hígado de un bebé están funcionando correctamente.
Prueba de cloruro en el sudor
La prueba de cloruro en el sudor es la prueba más utilizada para el diagnóstico de la fibrosis quística. Se comprueba si hay aumento de los niveles de sal en el sudor. La prueba se realiza mediante el uso de una sustancia química que hace que el sudor de la piel cuando se activa por una corriente eléctrica débil. El sudor se recoge en un cojín o papel y luego se analiza. Un diagnóstico de la fibrosis quística se hace si el sudor es más salado de lo normal.
Radiografía de pecho
Una radiografía de tórax es útil para revelar inflamación en los pulmones debido a una obstrucción de los conductos respiratorios.
Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo mediante el uso de una combinación de rayos X tomadas desde muchas direcciones diferentes. Estas imágenes permite al médico visualizar estructuras internas, tales como el hígado y el páncreas, por lo que es más fácil de evaluar la extensión del daño orgánico causado por la fibrosis quística.
Tratamiento
Aunque no hay cura para la fibrosis quística, hay varios tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.
Los medicamentos
Se pueden prescribir antibióticos para deshacerse de una infección pulmonar y para prevenir otra infección que se produzcan en el futuro. Por lo general se dan en forma de líquidos, tabletas o cápsulas. En casos más severos, inyecciones o infusiones de antibióticos se pueden administrar por vía intravenosa o por vía intravenosa.
Los medicamentos hacen que el moco se haga más delgado y menos pegajoso, también ayudan a que arroje la mucosa por lo que sale de los pulmones. Esto mejora significativamente la función pulmonar.
Cuidados en el hogar
La fibrosis quística puede evitar que los intestinos absorban los nutrientes necesarios de los alimentos. Si tiene fibrosis quística, es posible que tenga que consumir hasta 50 por ciento más de calorías por día que personas que no poseen la enfermedad. También es posible que tenga que tomar cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida. Su médico también puede recomendar antiácidos, multivitamínicos, y una dieta alta en fibra y sal.
Si tiene fibrosis quística, debe hacer lo siguiente:
Beber líquidos en abundancia, ya que pueden ayudar a diluir el moco en los pulmones.
Haga ejercicio regularmente para ayudar a aflojar el moco en las vías respiratorias. Caminar, andar en bicicleta y nadar son excelentes opciones.
Evitar el humo, el polen, el moho y siempre que sea posible. Estos irritantes pueden empeorar los síntomas.
Obtener vacunas contra la influenza y la neumonía con regularidad.
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